U cơ vân

U cơ vân là gì?

U cơ vân hiếm gặp nhưng lại là loại u ác tính xảy ra phần lớn ở trẻ nhỏ.

U cơ vân có thể xuất hiện ở nhiều bộ phận khác nhau trong hệ thần kinh trung ương cũng như các bộ phận khác trong cơ thể. Tại não, u cơ vân có thể xuất hiện ở bán cầu não, não thất, vùng trên hố yên, tuyến tùng, bán cầu tiểu não, góc cầu tiểu não, và cuống não. Xem trang có tựa đề “Tổng quan về não” để tìm hiểu thêm về các phần khác của não. Trong một số trường hợp hiếm gặp u cơ vân có thể xảy ra trong tủy xương.

U cơ vân trông rất giống với hình ảnh u cơ vân trên chụp CT và MRI. Không thể phân biệt được sự khác biệt giữa hai loại u này nếu sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh này. Các duy nhất để xác định một khối u thực sự là u cơ vân đó là thực hiện sinh thiết và một xét nghiệm cụ thể được gọi là nhuộm BAF47.

Nguyên nhân gây u cơ vân là gì?

U cơ vân đôi khi có thể là một phần của hội chứng u cơ vân bẩm sinh. Nghĩa là một số trẻ có tố bẩm bị loại u này. Hầu hết trẻ nhỏ có loại u này đều có một đột biến hoặc mất một loại gene được gọi là INI1/hSNF5. Chức năng cụ thể của INI1 và và vai trò của nó đối với mức độ ác tính chưa hoàn toàn rõ ràng. Tuy nhiên biểu hiện mất INI1 được phát hiện ở hầu hết các trường hợp u cơ vân. Ở một số trẻ bị u cơ vân, đột biến hoặc mất INI1 cũng có thể phát hiện bằng xét nghiệm nhuộm trên một mẫu sinh thiết.

Do u cơ vân xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ còn rất nhỏ, một số nhà nghiên cứu đã đề xuất giả thiết các khối u này có thể xuất hiện sớm trong quá trình phát triển, từ giai đoạn tế bào gốc hoặc tế bào mầm.

Có bao nhiêu trẻ nhỏ bị u cơ vân?

U cơ vân xảy ra ở một tới hai trong số 100 trẻ nhỏ bị ung thư não. Tuy nhiên, loại u này phổ biến nhất ở trẻ nhỏ dưới 3 tuổi. Cứ 100 trẻ nhỏ dưới 10 tuổi có một khối u trong hệ thần kinh trung ương lại có 10 trường hợp là u cơ vân. U cơ vân thường xuất hiện lúc khoảng 2 tuổi. Hiếm khi loại u này xuất hiện ở trẻ nhỏ trên 6 tuổi, mặc dù có một số trường hợp được ghi nhận ở lứa tuổi vị thành niên và thậm chí là ở người lớn.

Các triệu chứng y khoa của u cơ vân là gì?

Các triệu chứng có thể thay đổi tùy theo độ tuổi của trẻ, và vị trí cũng như kích thước của khối u. Trẻ sơ sinh có biểu hiện các triệu chứng không rõ ràng mệt mỏi, ói mửa, hoặc không tăng trưởng. Trẻ có thể nghiêng đầu sang một bên. Một triệu chứng tăng áp lực sọ não không rõ ràng được gọi là liệt dây thần kinh sọ não số 6, là tình trạng tê liệt dây thần kinh số 6 dẫn tới các vấn đề về cử động mắt. Ở trẻ nhỏ, kích thước đầu tăng nhanh có thể là dấu hiệu cho thấy u não phát triển nhanh.

Trẻ nhỏ bị u cơ vân trong vùng hố sau của não có thể xuất hiện các triệu chứng liên quan tới não úng thủy: đau đầu vào buổi sáng, ói mửa, và mê sảng. Chúng có thể có các vấn đề với việc điều phối vận động.

Trẻ nhỏ trên 3 tuổi có thể bị đau đầu hoặc liệt bán thân, tình trạng tê liệt một bên của cơ thể.

Do u cơ vân ác tính, nên các triệu chứng ở trẻ nhỏ tăng dần chỉ vài ngày hoặc vài tuần trước khi được chẩn đoán. Hiếm khi các triệu chứng này xuất hiện trước vài tháng.

Nguồn: Eric Bouffet, MD, FRCPC

Annie Huang, MD, PhD, FRCPC

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *